Tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einher geht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.

 

Epileptische Anfälle sind kennzeichnend für die tuberöse Sklerose und können bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten. Häufig wird bei Säuglingen das West-Syndrom diagnostiziert.Anfälle treten bei über

70 % der Kinder mit tuberöser Sklerose auf und können medikamentös nicht immer zufriedenstellend behandelt werden. Ein Zusammenhang zwischen Anfallshäufigkeit und Lernschwierigkeiten konnte nachgewiesen werden.

 

Entwicklungsstörungen mit Beeinträchtigung der Sprach- und Bewegungsentwicklung, aber auch Lernstörungen können Probleme darstellen; mitunter können Verhaltensauffälligkeiten ganz im Vordergrund stehen. Das Ausmaß der Behinderung ist jedoch ausgesprochen heterogen: So wiesen in einer Studie einerseits über die Hälfte der Patienten einen normalen Intelligenzquotienten auf, während bei 31 % der Untersuchten mit einem Intelligenzquotient unter 21 sehr schwerwiegende Einschränkungen bestanden.

 

Eine Therapie der tuberösen Sklerose gibt es derzeit nicht, die Behandlung beschränkt sich auf die Symptome, insbesondere auf die der Epilepsie. Viele Menschen mit gering ausgeprägter tuberöser Sklerose führen ein weitgehend normales Leben. Bei stärkerer Ausprägung, die bei Chiara diagnostiziert wurde, kann die Lebenserwartung insbesondere bei schwerer Epilepsie, ausgeprägten kognitiven Beeinträchtigungen und durch das Auftreten von Tumoren jedoch begrenzt sein.

 

Von Anfang an hatte Chiara einen Tumor im Kopf, kleine Tumore in der Hirnrinde die Epilepsie verursachen und 3 Tumore an den Herzklappen dadurch hat sie Herzrythmusstörungen.

 

Unsere schwierigste Aufgabe war es die Epilepsie in Griff zu bekommen, da sich mit jedem Wachstumsschub die Medikamenten Verabreichung schon drastisch ändern kann. Durch die Unterstützung der Epilepsie-Elternhilfe in Mainz konnten wir anfangs Anschriften von Ergotherapien und Sozialeneinrichtungen erfragen und es wurde uns auch sehr bei der Bürokratie geholfen.

 

Letztes Jahr im Oktober wurden uns, zu unserem Entsetzen, noch autistische Verhaltensmuster diagnostiziert. Nach langem Suchen hatten wir die geeignete Fördermassnahme gefunden und konnten Chiara zur "TEACH Therapie" anmelden, die einem autistischen Kind helfen soll sich spielend zu verständigen.

 

Mittlerweile hat Chiara den Schwerbehindertenausweis mit 100 % und die Pflegestufe 1 (obwohl Jessica sich auch nachts um Chiara kümmern muss und weit mehr Stunden zu berücksichtigen wären).

 

Zur Zeit sind wir wieder einmal am Medikamenten umstellen und hoffen dadurch die 5 – 10 Anfälle am Tag endlich wieder zu reduzieren.

 

 

 

Mit freundlichem Gruß

 

Familie Lenz